Die Diagnose beruht sowohl auf den bei der ärztlichen Untersuchung festgestellten Symptomen, wie auch auf Ergebnissen von Laboranalysen und anderen Testverfahren, so der Bestimmung von Muskelenzymen im Blut, der Elektromyographie (EMG) oder der mikroskopischen Beurteilung einer Muskelbiopsieprobe. Seit einigen Jahren kann man immer häufiger die Diagnose mit einem Gentest, also durch eine DNA-Analyse sicherstellen, was einen beachtlichen Fortschritt bedeutet. Dies ermöglicht eine zuverlässige genetische Beratung von Angehörigen und die Vermeidung weiterer Erkrankungen in der Familie, z.B. mittels pränataler Diagnostik.

Eine wirkungsvolle medikamentöse Behandlung kann heute erst bei einigen wenigen neuromuskulären Erkrankungen angeboten werden, z.B. bei einer Myopathie, die auf einem Carnitin-Mangel beruht, oder bei der Myastenia gravis. Immerhin lässt sich bei zahlreichen weiteren Formen die Lebensqualität durch orthopädische Massnahmen deutlich verbessern.

Der Behandlungsplan richtet sich individuell nach dem Ausmass einer Behinderung. Dabei stehen physiotherapeutische Massnahmen, die Verwendung von orthopädischen Apparaten oder auch chirurgische Eingriffe wie die Verlängerung der Achillesverse zur Diskussion. Bei einer progressiven Skoliose lässt sich die Wirbelsäule aufrichten und stabilisieren, indem man die Wirbel an ein Metallgerüst fixiert. So erübrigt sich das Tragen eines Korsetts.In fortgeschrittenen Phasen schafft die zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur die Hauptprobleme. Mit verschiedenen Hilfsmassnahmen lässt sich der chronische Sauerstoffmangel lindern.

Mehr Informationen: www.orpha.net

Neue Therapieoptionen für SMA: Erklärvideo der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke