Diagnosi e cura
La diagnosi si basa sui sintomi neurologici e su esami di laboratorio complementari, come ad esempio il dosaggio degli enzimi muscolari presenti nel sangue, le elettromiografie (EMG) e i test al microscopio sui tessuti muscolari (biopsia muscolare). Da diversi anni, è possibile affinare la diagnosi effettuando un'analisi genetica (test del DNA). Questi progressi hanno contribuito a rendere molto sicura la diagnosi di tali malattie. In alcuni casi hanno consentito una prevenzione della frequenza dell’affezione nelle famiglie a rischio grazie a una diagnosi prenatale.
Per il momento, solo per alcune miopatie molto rare esiste un trattamento farmacologico. È il caso, ad esempio, della miopatia per mancanza di carnitina e della miastenia grave. Per le altre malattie neuromuscolari, l’esperienza ha dimostrato che la qualità della vita dei pazienti può essere influenzata positivamente da misure specifiche in campo ortopedico.
Il programma di trattamento viene adattato a ciascun caso specifico in base al grado di disabilità. È possibile ricorrere alla fisioterapia, ad apparecchiature ortopediche e ad interventi chirurgici, come ad esempio l’allungamento del tendine di Achille. D’altro canto, nel caso della scoliosi progressiva, è possibile raddrizzare la colonna vertebrale fissando le vertebre con dei fili su apposite barre d’acciaio. Si evita così di portare un busto ortopedico.
Negli stadi avanzati delle malattie neuromusculari, il problema principale sta nella progressiva debolezza dei muscoli respiratori. È possibile utilizzare ausilii respiratori, soprattutto quando i pazienti cominciano a soffrire in modo cronico della mancanza di ossigeno.
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