Nuovi progetti di ricerca dal 2024
Opuscolo progetti 2024
Scarica l'opuscolo di tutti i progetti in corso nel 2024 in formato pdf a partire da marzo 2024.
Le proteine non strutturate come bersaglio terapeutico per le malattie neuromuscolari
Questo progetto affronta l'intricata interazione tra genetica, disfunzione cellulare e manifestazione clinica nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Le mutazioni associate alla SLA inducono la formazione di condensati citoplasmatici attraverso un processo chiamato “separazione di fase liquido-liquido” (LLPS), che tenteremo di interrompere progettando speciali peptidi e piccole molecole che interferiscano con le interazioni proteiche specifiche coinvolte nella separazione di fase, con l'obiettivo di prevenire la formazione di questi ammassi tossici. I risultati contribuiranno a progredire la nostra comprensione della SLA e potenzialmente ad aprire la strada a nuovi approcci terapeutici per mitigarne l'impatto.
Durata del progetto: 2024-2025
Costo del progetto: CHF 140'000
Sviluppo di un software open-source per l'acquisizione e l'analisi dei dati di risonanza magnetica nella distrofia muscolare facciale-scapolo-omerale
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una rara malattia muscolare che causa una debolezza muscolare progressiva. La causa genetica della malattia è stata identificata solo di recente e si stanno sviluppando terapie mirate. La risonanza magnetica è un metodo importante per la diagnosi e il monitoraggio della FSHD. Per i prossimi studi clinici sono necessari sia protocolli di imaging standardizzati, sia un software di valutazione standardizzato per l'analisi delle immagini di risonanza magnetica. L'obiettivo di questo progetto è sviluppare un software che consenta l'acquisizione e l'analisi riproducibile dei dati generati in contesto accademico. I dati provenienti da diversi centri di studio, che lavorano con scanner diversi, devono essere registrati, letti, elaborati e letti in modo standardizzato. Le applicazioni software esistenti devono essere adattate, riprogrammate ed integrate. Dopo essere stato testato sui dati dei pazienti con FSHD, il software sarà infine reso disponibile gratuitamente e potrà essere adattato anche per studi su altre malattie muscolari.
Durata del progetto: 2024
Costo del progetto: CHF 98'434
Deciframento dei segnali lisosomiali per combattere la malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 40000 nati vivi ed è causata da mutazioni che inattivano il gene codificante la maltasi acida (GAA). Questa condizione porta inizialmente ad accumulo di glicogeno nei lisosomi specialmente nel muscolo cardiaco e scheletrico, che risultano essere i tessuti maggiormente compromessi. Lo sviluppo di una terapia enzimatica (ERT) ha portato ad un trattamento della sintomatologia soprattutto a livello cardiaco; ciononostante, il muscolo scheletrico rimane resistente alla terapia e per questo motivo manca una cura totalmente efficace contro questa malattia. Scopo principale di questo progetto è quindi: 1. investigare quali siano le alterazioni molecolari precoci che, a partire dai lisosomi, portano allo sviluppo della malattia; e 2. capire come questi segnali vengano modulati o resistano alla terapia farmacologica, con l’obbiettivo finale di trovare nuovi potenziali target terapeutici.
Durata del progetto: 2024
Costo del progetto: CHF 115'276
Proprietà funzionali e firma epigenetica delle cellule staminali muscolari umane
Le cellule staminali muscolari (MuSCs) sono un promettente bersaglio terapeutico per il trattamento di alcune malattie che colpiscono il muscolo scheletrico. Tuttavia, la loro amplificazione in vitro, passo necessario per una possibile applicazione clinica, ne riduce notevolmente il potenziale rigenerativo. Abbiamo dimostrato che le MuSC umane, generate in vitro, mantengono un elevato potenziale rigenerativo dopo il trapianto. Inoltre, abbiamo recentemente identificato due stati in questa popolazione di MuSC umane, distinti dall'espressione del fattore di trascrizione Pax7. Le MuSC con un alto livello di espressione di Pax7 sono in uno stato di quiescenza più profondo e con un maggiore potenziale rigenerativo.
In questo progetto ci proponiamo di analizzare, con tecniche specifiche, le regioni genetiche più inclini all'attivazione e all'espressione genica nelle MuSC umane, sperando di rivelare importanti processi che avvengono durante la transizione da MuSC quiescenti a MuSC attivate e che distinguono sottopopolazioni di MuSC con diversi livelli di espressione di Pax7. Questi risultati apriranno importanti prospettive per intervenire nella regolazione mirata delle MuSC umane e consentirne il potenziale utilizzo nel trattamento delle malattie muscolari.
Durata del progetto: 2024-2026
Costo del progetto: CHF 183'900