Tranne alcune eccezioni, le malattie muscolari presentano le seguenti caratteristiche:

Sono per la maggior parte ereditarie

Si distinguono le seguenti modalità ereditarie (vedere le figure qui a fianco):
1. La trasmissione recessiva legata al cromosoma X (ad esempio, distrofia di Duchenne, distrofia di Becker)
2. La trasmissione autosomica dominante  (ad esempio, distrofia di Landouzy-Déjerine, miotonia di Steinert, malattia di Charcot-Marie-Tooth)
3. La trasmissione autosomica recessiva (ad esempio, distrofia muscolare dei cingoli, atrofia spinale progressiva)

Sono più o meno invalidanti

I principali sintomi sono il deterioramento della forza muscolare e della mobilità, nonché il progressivo irrigidimento delle articolazioni e, prima o poi, l’incapacità di muoversi.

Sono progressive

Le malattie neuromuscolari sono molto diverse tra loro per quanto riguarda la velocità evolutiva. Si passa dall’amiotrofia spinale a sviluppo estremamente rapido, che si riscontra nei neonati, a miopatie che comportano un’incapacità di movimento nell’adolescenza fino alle malattie che consentono di trascorrere una vita normale.

Per informazioni più dettagliate, vi invitiamo a consultare il sito di Orphanet.