Caractéristiques
A de rares exceptions près, les maladies musculaires ont les caractéristiques suivantes :
Elles sont pour la plupart héréditaires
On distingue les modes héréditaires suivants: voir les figures ci-contre
1. La transmission récessive liée au chromosome X
(exemples: dystrophie de Duchenne, dystrophie de Becker)
2. La transmission dominante autosomique
(exemples: dystrophie de Landouzy-Déjerine, myotonie de Steinert, maladie de Charcot-Marie-Tooth)
3. La transmission récessive autosomique
(exemples: dystrophie des ceintures, atrophie spinale progressive)
Elles sont plus ou moins invalidantes
Les principaux symptômes sont l’atteinte de la force musculaire et de la mobilité, ainsi que le raidissement progressif des articulations et, tôt ou tard, l’incapacité de se mouvoir.
Elles sont évolutives
Les maladies neuromusculaires présentent une très grande variabilité quant à leur vitesse d’évolution. Cela va de l’amyotrophie spinale à développement extrêmement rapide que l’on rencontre chez les nouveau-nés, à des myopathies entraînant une incapacité de se mouvoir à l’adolescence jusqu’ aux maladies qui permettent un mode de vie normal.
Pour les personnes cherchant des renseignements plus détaillés, prière de consulter le site de Orphanet.
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