Le Registre suisse des maladies neuromusculaires

Le registre suisse des maladies neuromusculaires recueille des informations médicales des personnes atteintes de certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou l’amyotrophie spinale.

Les informations recueillies permettent de mieux comprendre ces maladies et d'étudier les effets des thérapies. Un objectif important du registre est de permettre aux patientes et patients de participer à des études sur de nouvelles thérapies. En effet, le registre permet de trouver rapidement les personnes qui pourraient participer à un essai et de les en informer.

Le registre est dirigé par un groupe de médecins spécialistes de toute la Suisse. La participation des patientes et patients est volontaire. Les informations médicales collectées sont stockées dans une base de données sécurisée à l'Université de Berne.

Le registre soutient la recherche sur les maladies neuromusculaires. Il favorise l'échange de connaissances entre médecins, chercheurs/chercheuses et les autorités de la santé. L'objectif est d'améliorer les soins et le bien-être des personnes atteintes d'une maladie neuromusculaire.

De plus amples informations sont disponibles sur le site www.swiss-reg-nmd.ch

Contact:

Swiss-Reg-NMD
Université de Berne
Institut de médecine sociale et préventive
Mittelstrasse 43
3012 Berne

E-Mail: swiss-reg-nmd(at)ispm.unibe.ch

Registres internationaux

Pour des maladies très rares, des registres internationaux de patients sont plus judicieux, parce que le nombre de patients dans chaque pays est petit.
Une liste des registres internationaux se trouve ci-dessous.

Dystrophies musculaires congénitales (CMD, aussi Myopathies congénitales, Syndrome myasthénique et autres)

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM/GNE, DMRV, QSM, Myopathie distale type Nonaka. IBM Type 2)

LGMD 2A (Calpainopathie)

LGMD 2B (Dysferlinopathie, Myopathie distale type Miyoshi)

LGMD 2K, 2M, 2N, 2O (voir CMD)

Myopathies de FKRP: LGMD 2I, Dystrophie musculaire congénitale 1C (MDC1C), Syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB), Syndrome de Walker-Warburg (WWS).

Dystrophie myotonique de type 1 et 2

Myopathie centronucléaire (MTM, CNM)

Global registry of ColVI-related dystrophies: ColVI-dystrophies, en englais, français, italien