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Les progrès de la recherche sont l'unique espoir pour les patients de trouver des thérapies efficaces!
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Soutenez la recherche dans le domaine des maladies génétiques rares!
UpDate Muskelforschung
Hybrid/Wien, 17-18 February 2023, in german
Der erste Veranstaltungstag ist für Fachpublikum aus dem Health Care Bereich vorgesehen. Am zweiten Tag sind auch Betroffene und deren Angehörige herzlich willkommen.
Info und Anmeldung (zweiter Tag kostenlos)
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26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der DGM
Essen, 22-25 March 2023
This meeting will be in german.
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Padua Days on Muscle and Motility Medicine
Padua, Italy, 29 March - 1 April
organized by the Myology Institute, Florida
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Rare Disease Day 2023
3 mars 2023, en ligne.
Le thème de cette année est "Implication des patients dans la recherche clinique et les soins de santé : Défis et opportunités". L'événement est en ligne avec une traduction simultanée en allemand et en français. Inscription jusqu'au 26 février.
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MDA clinical and scientific conference
Dallas, USA, 19-22 March 2023
Abstract submission open
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ENMC workshops
The call for workshop applications is open.
Deadline: 1 March 2023
How to submit a workshop application
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Early Career Programme
Interested in participating in one of the upcoming ENMC workshops? If you are a young scientist (up to 5 years from your PhD defense) you may be eligible for a free participation.
List of upcoming ENMC workshops
Young Scientists Programme, conditions and guidelines
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New papers
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The molecular athlete: exercise physiology from mechanisms to medals.
Furrer R, Hawley JA, Handschin C.
Physiol Rev. 2023 Jan 5.
05 janvier 2023
Resistance exercise enhances long-term mTORC1 sensitivity to leucine.
D'Hulst G, Masschelein E, De Bock K.
Mol Metab. 2022 Dec;66:101615
22 décembre 2022
Comprehensive evaluation of human-derived anti-poly-GA antibodies in cellular and animal models of C9orf72 disease.
Jambeau M, Meyer KD, Hruska-Plochan M, Tabet R, Lee CZ, Ray-Soni A, Aguilar C, Savage K, Mishra N, Cavegn N, Borter P, Lin CC, Jansen-West KR, Jiang J, Freyermuth F, Li N, De Rossi P, Pérez-Berlanga...
06 décembre 2022
Back to basics: Optimization of DNA and RNA transfer in muscle cells using recent transfection reagents.
Cocchiararo I, Cornut M, Soldati H, Bonavoglia A, Castets P.
Exp Cell Res. 2022 Dec 15;421(2):113392.
02 décembre 2022
Nicotinamide riboside kinases regulate skeletal muscle fiber-type specification and are rate-limiting for metabolic adaptations during regeneration.
Sonntag T, Ancel S, Karaz S, Cichosz P, Jacot G, Giner MP, Sanchez-Garcia JL, Pannérec A, Moco S, Sorrentino V, Cantó C, Feige JN.
Front Cell Dev Biol. 2022 Nov 9;10:1049653.
01 décembre 2022
Assessment of idiopathic inflammatory myopathy using a deep learning method for muscle T2 mapping segmentation.
Wang F, Zhou S, Hou B, Santini F, Yuan L, Guo Y, Zhu J, Hilbert T, Kober T, Zhang Y, Wang Q, Zhao Y, Jin Z.
Eur Radiol. 2022 Nov 18:1-8.
30 novembre 2022
Modified Erasmus GBS Respiratory Insufficiency Score: a simplified clinical tool to predict the risk of mechanical ventilation in Guillain-Barré syndrome.
Luijten LWG, Doets AY, Arends S, Dimachkie MM, Gorson KC, Islam B, Kolb NA, Kusunoki S, Papri N, Waheed W, Walgaard C, Yamagishi Y, Lingsma H, Jacobs BC; IGOS Consortium.
J Neurol Neurosurg...
25 novembre 2022
PolyGA targets the ER stress-adaptive response by impairing GRP75 function at the MAM in C9ORF72-ALS/FTD.
Pilotto F, Schmitz A, Maharjan N, Diab R, Odriozola A, Tripathi P, Yamoah A, Scheidegger O, Oestmann A, Dennys CN, Sinha Ray S, Rodrigo R, Kolb S, Aronica E, Di Santo S, Widmer HR, Charlet-Berguerand...
11 novembre 2022
Dual roles of mTORC1-dependent activation of the ubiquitin-proteasome system in muscle proteostasis.
Kaiser MS, Milan G, Ham DJ, Lin S, Oliveri F, Chojnowska K, Tintignac LA, Mittal N, Zimmerli CE, Glass DJ, Zavolan M, Rüegg MA.
Commun Biol. 2022 Oct 27;5(1):1141.
28 octobre 2022
SPTLC1 variants associated with ALS produce distinct sphingolipid signatures through impaired interaction with ORMDL proteins.
Lone MA, Aaltonen MJ, Zidell A, Pedro HF, Morales Saute JA, Mathew S, Mohassel P, Bönnemann CG, Shoubridge EA, Hornemann T.
J Clin Invest. 2022 Sep 15;132(18):e161908.
01 octobre 2022