Patientenregister

Nationale Patientenregister

Das Schweizer Register für Dystrophie Typ Duchenne und Spinale Muskelatrophie wurde 2008 gegründet. Die Hauptaktivität des Registerverantwortlichen besteht darin, neu diagnostizierte Patienten ins Register einzutragen, die Daten von registrierten Patienten zu aktualisieren, die Zugangsanfragen zu den Registerdaten zu beantworten, die Einbeziehung schweizer Patienten in klinische Studien zu erleichtern und schliesslich die schweizer neuromuskulären Zentren bei den Pharmaunternehmer bekannt zu machen, um die Durchführung klinischer Studien in der Schweiz zu fördern. Das Schweizer Register für DMD und SMA beteiligt sich an den europäischen Registern (Global Database). Für eine direkte Eintragung bitte Dr. Andrea Klein kontaktieren.

Um die Kontinuität der existierenden Register zu gewährleisten und die Gründung von Registern für weitere neuromuskulären Krankheiten zu ermöglichen, wurde der SSEM  die Verantwortung für diese Aufgabe übertragen. 
Die Patientenregister werden finanziell von Myosuisse getragen.

Internationale Register

Für sehr seltene Krankheiten sind internationale Register sinnvoller, weil die Anzahl Patienten in einem Land sehr gering ist. Hier ist eine Liste international geführten Patientenregister:

Kongenitale Muskeldystrophien (CMD, auch kongenitale Myopathien, myasthenes Syndrom u.A.))

Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) - Im Aufbau

Hereditäre Einschlusskörper Myopathie (HIBM/GNE, DMRV, QSM, Nonaka Myopathy, IBM Type 2)

LGMD 2A (Calpainopathie)

LGMD 2B (Dysferlinopathie, Miyoshi-Myopathie)

LGMD 2K, 2M, 2N, 2O (siehe CMD)

FKRP Myopathien: LGMD 2I, Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C), Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (MEB) und Walker-Warburg-Syndrom (WWS).

Myotone Dystrophie Typ 1 und 2

Myotubuläre und zentronukleäre Myopathie (MTM, CNM)