diagnostic et possibilités de traitement
Le diagnostic se base aussi bien sur les symptômes neurologiques que sur des examens de laboratoires complémentaires, par ex. détermination des enzymes musculaires se trouvant dans le sang, électromyographies (EMG) ainsi que des tests microscopiques sur les tissus musculaires (biopsie musculaire).Depuis plusieurs années, on peut affiner le diagnostic en procédant à une analyse génétique (tests ADN). Ces progrès majeurs ont donné une sécurité très grande au diagnostic de ces maladies. Ils ont permis dans de nombreux cas une prévention de la récurrence de l’affection dans les familles à risque, grâce à un diagnostic prénatal.
Un traitement utilisant des médicaments n’est connu à ce jour que pour quelques myopathies très rares, par ex. la myopathie par manque de carnitine ainsi que la myasthénie grave. Pour les autres maladies neuromusculaires, des expériences ont montré que la qualité de la vie des patients peut être influencée positivement par des mesures spécifiques en matière d’orthopédie.
Le plan de traitement sera adapté à chaque cas particulier selon le stade du handicap. On peut utiliser la physiothérapie, des appareils orthopédiques ainsi que des interventions chirurgicales comme par ex. l’allongement du tendon d’Achille. Par ailleurs, dans le cas de la scoliose progressive, on peut effectuer le redressement de la colonne vertébrale en fixant les vertèbres au moyen de fils sur des barres d’acier adaptées. Cela évite de porter un corset.
Dans les stades avancés des maladies neuromusculaires, le problème principal provient de la faiblesse grandissante de la musculature respiratoire. On peut utiliser des moyens auxiliaires respiratoires plus particulièrement lorsque les patients commencent à souffrir chroniquement d’un manque d’oxygène.
Plus d'informations sur www.orpha-net.ch
© fsrmm 11