Registri dei pazienti

Registri nazionali

Il registro svizzero per la distrofia di Duchenne (DMD) e per l'atrofia muscolare spinale (SMA) è stato fondato nel 2008. L'attività principale dei responsabili del reisitro consiste nel registrare pazienti diagnosticati di recente, aggiornare i dati di pazienti già registrati, rispondere alle domande di accesso alla banca dati, facilitare il coinvogimento di pazienti svizzeri in studi clinici e infine favorire la conduzione di studi clinici in Svizzera divulgando l'esistenza dei centri neuromuscolari Myosuisse presso le ditte farmaceutiche. Il registro svizzero per DMD e SMA fa parte dei registri europei (Global Database). Per registrarsi contattare direttamente la Dr. Andrea Klein.

Sito web del registro svizzero: www.swiss-reg-nmd.ch

Per assicurare la continuità del registro esistente e favorire la creazione di registri per altre malattie neuromuscolari, la gestione dei registri è sata affidata alla FSRMM.
Il registro è finanziato da Myosuisse.

Registri internazionali

Per malattie molto rare, che colpiscono poche persone in ogni Paese, si ritiene più pratico gestire i registri solo a livello internazionale. Qui di seguito elenchiamo i regisitri internazionali attualmente attivi.

Distrofie muscolari congenite (CMD, anche miopatie congenite, sindrome miastenica e altre)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM/GNE, DMRV, QSM, miopatia distale tipo Nonaka, IBM tipo 2)

LGMD 2A (Calpainopatia)

LGMD 2B (Disferlinopatia, Miopatia di Miyoshi)

LGMD 2K, 2M, 2N, 2O (vedi CMD)

Miopatie da FKRP: LGMD 2I, distrofia muscolare congenita 1C (MDC1C), Malattia muscolo-occhio-cervello (MEB), sindrome di Walker-Warburg (WWS).

Distrofia miotonica di tipo 1 e 2

Miopatia miotubulare e centronucleare (MTM e CNM)

Global registry of ColVI-related dystrophies: distrofie ColVI, in inglese, francese e italiano