Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari

Il Registro Svizzero per le Malattie Neuromuscolari raccoglie informazioni mediche su persone con una malattia neuromuscolare. Per esempio registra informazioni su persone affette da atrofia muscolare spinale o da distrofia muscolare di Duchenne.

Le informazioni raccolte aiutano a capire meglio queste malattie e a studiare l’effetto delle diverse terapie. Un importante obiettivo del registro è quello di rendere possibile la partecipazione dei pazienti a studi sulle nuove terapie. Il registro aiuta a trovare rapidamente le persone che possono far parte di uno studio, ad informarle e far sì che possano partecipare. 

Il registro è gestito da un gruppo di medici specialisti provenienti da tutta la Svizzera. La partecipazione dei pazienti è sempre volontaria. Le informazioni mediche raccolte sono conservate in una banca dati sicura dell’Università di Berna. 

Il registro sostiene la ricerca sulle malattie neuromuscolari. Esso promuove lo scambio di conoscenze tra i medici curanti, le ricercatrici ed i ricercatori e le autorità sanitarie. L’obiettivo è quello di migliorare la cura e il benessere delle persone affette da una malattia neuromuscolare. 

Ulteriori informazioni sono disponibili sul sito www.swiss-reg-nmd.ch 

Contatto:

Swiss-Reg-NMD
Università di Berna
Istituto di Medicina Sociale e Preventiva
Mittelstrasse 43
3012 Berna

E-Mail: swiss-reg-nmd(at)ispm.unibe.ch

Registri internazionali

Per malattie molto rare, che colpiscono poche persone in ogni Paese, si ritiene più pratico gestire i registri solo a livello internazionale. Qui di seguito elenchiamo i regisitri internazionali attualmente attivi.

Distrofie muscolari congenite (CMD, anche miopatie congenite, sindrome miastenica e altre)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM/GNE, DMRV, QSM, miopatia distale tipo Nonaka, IBM tipo 2)

LGMD 2A (Calpainopatia)

LGMD 2B (Disferlinopatia, Miopatia di Miyoshi)

LGMD 2K, 2M, 2N, 2O (vedi CMD)

Miopatie da FKRP: LGMD 2I, distrofia muscolare congenita 1C (MDC1C), Malattia muscolo-occhio-cervello (MEB), sindrome di Walker-Warburg (WWS).

Distrofia miotonica di tipo 1 e 2

Miopatia miotubulare e centronucleare (MTM e CNM)

Global registry of ColVI-related dystrophies: distrofie ColVI, in inglese, francese e italiano