Les registres de patients

Registres nationaux

Le Registre suisse des Patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne et d’Amyotrophie Spinale a été créé en 2008. Les responsables de ce registre ont plusieurs tâches principales: intégrer les patients nouvellement diagnostiqués; mettre à jour les données relatives aux patients déjà enregistrés; répondre aux demandes d’accès aux données du registre; faciliter l’implication de patients suisses dans les études cliniques; et informer les firmes pharmaceutiques concernant les centres suisses dédiés aux maladies neuromusculaires afin d’encourager le financement d’études cliniques en Suisse. Le Registre suisse des patients atteints de DMD et d’AS participe au registre européen (Global Database). Pour un enregistrement direct, prière de contacter le Dr. Andrea Klein.

Site web registre suisse:  www.swiss-reg-nmd.ch

La FSRMM a endossé la responsabilité d’assurer la continuité des registres existants et de permettre la création de registres pour d’autres maladies neuromusculaires. 
Les registres des patients sont soutenus financièrement par Myosuisse.

Registres internationaux

Pour des maladies très rares, des registres internationaux de patients sont plus judicieux, parce que le nombre de patients dans chaque pays est petit.
Une liste des registres internationaux se trouve ci-dessous.

Dystrophies musculaires congénitales (CMD, aussi Myopathies congénitales, Syndrome myasthénique et autres)

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Myopathie à corps d'inclusion héréditaire (HIBM/GNE, DMRV, QSM, Myopathie distale type Nonaka. IBM Type 2)

LGMD 2A (Calpainopathie)

LGMD 2B (Dysferlinopathie, Myopathie distale type Miyoshi)

LGMD 2K, 2M, 2N, 2O (voir CMD)

Myopathies de FKRP: LGMD 2I, Dystrophie musculaire congénitale 1C (MDC1C), Syndrome muscle-oeil-cerveau (MEB), Syndrome de Walker-Warburg (WWS).

Dystrophie myotonique de type 1 et 2

Myopathie centronucléaire (MTM, CNM)

Global registry of ColVI-related dystrophies: ColVI-dystrophies, en englais, français, italien